近亲结婚,孩子会得吸血鬼病?!

近亲结婚,孩子会得吸血鬼病?!

杭州萧山一位24岁的护士,怀孕一个多月突然中风、腹痛,腹痛还会在腹部四处“游走”‘。中风手术之后,医生对症治疗,用止痛药。可是腹痛不但没有缓解,甚至还出现举止异常、精神错乱。

为了得知病者患病的原因,邵逸夫医院ICU主任潘孔寒甚至组织了多学科讨论,神经外科、神经内科、消化内科、普外科、ICU、内分泌科、精神科全来了。一个会议室,乌压压坐了一大群专家,大家各抒己见。

尿液曝晒之后,“真凶”浮现

在种种猜测之后,一个为求真相的实验在ICU上演。医生为护士王女士取了2小杯尿液,一杯放在病床边,一杯放在窗台上,让阳光曝晒,再与正常人的尿液进行对比。经过4个小时,被曝晒的尿液变成了咖啡色。医生也检测出患者存在基因位点缺失。在经过一系列的实验和检测后,医生终确认这种病为卟啉病,又称为吸血鬼病症

近亲结婚生子,女儿出现基因变异

卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,往往存在家族史。当医生和王女士的家人传达之一信息之后,过去一向积极、迫切关心女儿病情的母亲,突然沉默不语。

经过许久的沉默与犹豫,母亲表示,自己与丈夫是表兄妹,属于近亲结婚,就生了这么一个女儿,实在没想到女儿会出现基因变异。故事发展到这里,真相大白,一系列病情与症状都说得通了。

王峰医生解释,卟啉病的诱因包括月经、妊娠、药物(比如巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足及感染等。“王女士这次发病,以及上一次怀孕出现的精神异常,怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。”

病因找到对症治疗,加之结束妊娠并进行清宫手术,王女士的病情很快得到了控制,仅过两天就从ICU转到普通病房,很快顺利出院。

卟啉病为什么叫做吸血鬼症?

卟啉是一种光敏色素,大多数卟啉在避光中呈良性,不会对身体造成生命危害,一旦接触阳光会转化成危险的毒素,如果皮肤受到影响,日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里,惧怕阳光,这可能是吸血鬼故事的起源。

最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫·道尔芬,他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素,便推论患者大量喝血也能达到输血的效果,从而缓解症状。

当然,这已经被医生辟谣了。虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段,但喝血治疗没有医学依据,一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。

卟啉病有什么症状与特点?

卟啉病临床表现多样,主要包括腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类,严重者可致呼吸肌麻痹而死亡,机制尚不完全清楚,可能是与肝脏产生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。

发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状,85%~95%患者在急性发作时出现腹痛,多数剧烈、持续、位置不固定,有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现。另外,治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食,减少卟啉生成,防止卟啉病发作。

卟啉病如何早发现早治疗?

急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,直系亲属有50%的概率携带有该变异,继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女,基因检测可明确突变基因并分型,不但患者可以及时精准治疗,而且高危家族成员也可以常规筛查,给予相应的遗传学咨询。

对于临床上不好解释的腹痛,伴有精神症状及神经系统症状体征,且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时,应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行,可在短时间内提供重要筛查信息。

新闻来源:腾讯新闻

 

 

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